Uma Iniciativa Importante para a Saúde Pública
O cuidado com pacientes diagnosticados com doenças raras é uma prioridade na saúde pública da cidade de São Paulo. Em 28 de fevereiro, Dia Mundial das Doenças Raras, a Secretaria Municipal da Saúde (SMS) evidenciou os progressos alcançados pelo Programa de Apoio aos Pacientes com Doenças Raras e seus Familiares nos últimos cinco anos.
A partir de 2022, a saúde municipal começou a oferecer consultas com médicos geneticistas no Instituto Jô Clemente, além de testes de diagnóstico genômico para indivíduos com doenças raras que apresentam deficiência intelectual ou fazem parte do transtorno do espectro autista (TEA) sindrômico. Essa valiosa iniciativa permite o diagnóstico etiológico de condições como síndrome do X-Frágil, síndrome de Williams, síndrome de Rett, síndrome de Prader-Willi, síndrome de Angelman e síndrome de Cornélia de Lange.
A partir de 2024, usuários sem deficiência intelectual ou TEA sindrômico poderão contar com testes genômicos e consultas especializadas no Hospital Dia (HD) Flávio Gianotti.
Nos últimos cinco anos, foram realizados mais de 2.146 testes de diagnóstico genômico, com foco principal em pacientes com doenças raras. Nesse mesmo período, foram registradas mais de 9.607 consultas com médicos geneticistas no Ambulatório de Diagnóstico em Doenças Raras e Deficiência Intelectual/TEA, além de 1.053 atendimentos no Hospital Dia Flávio Gianotti.
Triagem Neonatal Ampliada
A SMS também implementa a triagem neonatal ampliada, popularmente conhecida como teste do pezinho. Este exame é capaz de identificar mais de 50 tipos de doenças raras em recém-nascidos sintomáticos ou internados em unidades de terapia intensiva neonatal (UTI). Para recém-nascidos assintomáticos, o teste contempla a detecção de 27 doenças, conforme os protocolos vigentes. Esse exame é oferecido a todos os recém-nascidos nascidos em maternidades da Rede SUS do Município de São Paulo.
Desde 2021, foram realizadas mais de 420 mil triagens neonatais na rede municipal. Além da testagem inicial, os pacientes têm acesso a exames confirmatórios, consultas com especialistas e à definição de uma linha de cuidado específica para cada doença diagnosticada.
Resultados do Programa de Triagem Neonatal Ampliada
Entre 2020 e 2024, desde sua implementação, o Programa de Triagem Neonatal Ampliada diagnosticou cerca de 180 casos de doenças raras na rede municipal, abrangendo dois grandes grupos de doenças genéticas raras. O primeiro grupo inclui os erros inatos da imunidade (EII), conhecidos como imunodeficiências primárias, que comprometem o desenvolvimento e funcionamento do sistema imunológico. Nesse grupo, destacam-se condições como imunodeficiência combinada grave (SCID), doenças do timo, linfopenia T e leucemia neonatal.
O segundo grupo é formado pelos erros inatos do metabolismo (EIM). Entre as condições que se enquadram aqui, está a galactosemia, que impede o organismo de metabolizar a galactose, levando ao acúmulo de substâncias nocivas. Também são encontrados distúrbios da beta-oxidação mitocondrial dos ácidos graxos, que dificultam o processamento destas moléculas e podem resultar em hipoglicemia hipocetótica, cardiomiopatia, hepatopatia e miopatia.
“O custeio da testagem ampliada para as 43 doenças, incluindo exames confirmatórios e aconselhamento genético, é totalmente arcado pelo município de São Paulo”, ressalta Carlos Eugênio Andrade, coordenador do Programa de Doenças Raras da SMS e geneticista.
Acompanhamento e Apoio ao Paciente
Nos últimos cinco anos, no contexto da triagem ampliada, foram realizados 670 testes metabólicos, 1.177 testes imunológicos e 943 testes genômicos confirmatórios, além de 980 atendimentos para aconselhamento genético, em parceria com o Instituto Jô Clemente (IJC). Esses dados refletem o número de pessoas que recebem acompanhamento e assistência após a confirmação do diagnóstico de doenças raras.
O Desafio do Diagnóstico
A maioria das doenças raras apresenta sintomas que podem ser confundidos com doenças comuns, o que torna o diagnóstico um desafio. Estima-se que existam mais de 5 mil tipos diferentes, relacionados a causas genéticas, ambientais, infecciosas e imunológicas, entre outras.
Esse grupo inclui condições associadas a deficiência intelectual, anomalias congênitas, erros inatos do metabolismo e imunidade, e doenças raras imunomediadas, sendo que muitas delas apresentam um componente genético. Algumas dessas condições ocorrem apenas em grupos familiares ou indivíduos específicos.
Aos 62 anos, Eni Maria da Silva, professora aposentada, é um exemplo real desse cenário. Ela é membro da Comissão de Doenças Raras e da Associação Brasileira Superando o Lúpus. Eni convive com lúpus e outras duas doenças raras: síndrome do anticorpo antifosfolípide e hipertensão pulmonar. Recebeu seu primeiro diagnóstico há cerca de 40 anos e é acompanhada pela rede municipal.
Na Atenção Básica, Eni destaca o papel fundamental da agente comunitária de saúde da Unidade Básica de Saúde (UBS), que faz visitas periódicas ao seu lar para acompanhamento clínico e atualização do prontuário. “É um cuidado pautado pela empatia e pela busca ativa, uma estratégia de saúde que admiro muito”, afirma.